صفحه سه گانه

غربالگری قبل از تولد اطلاعاتی در مورد احتمال جنین برای داشتن تریزومی 21 (سندرم داون) ، تریزومی 18 یا نقص لوله عصبی باز (ONTD) ارائه می دهد. تشخیص قبل از تولد می گوید که آیا جنین هیچ یک از این اختلالات را دارد یا خیر. یک صفحه نمایش منفی به این معنی است که جنین از سندرم داون ، تریزومی 18 یا نقص لوله عصبی باز برخوردار است. اما یک صفحه منفی ، تولد یک کودک سالم را تضمین نمی کند. آزمایش غربالگری فقط برای سندرم داون ، تریزومی 18 و ONTDS صفحه نمایش می شود. این یک آزمایش تشخیصی نیست. اطلاعات دموگرافیک ارائه شده در زمان آزمایش در محاسبه خطر بیمار از داشتن جنین با سندرم داون ، تریزومی 18 یا ONTD استفاده می شود. لطفاً برای اطمینان از صحت نتایج محاسبه شده ، اطلاعات جمعیت شناختی را بررسی کنید.

سوال 2. نتیجه بیمار من برای سندرم داون مثبت بود. بعدش چکار کنم؟

نتیجه صفحه نمایش سندرم داون مثبت به این معنی است که خطر افزایش جنین با سندرم داون یا ناهنجاری کروموزوم دیگر وجود دارد. تأیید سونوگرافی سن حاملگی توصیه می شود. اگر اختلاف بیش از 10 روز بین تاریخ تحویل مورد انتظار (EDD) مورد استفاده در صفحه و EDD سونوگرافی وجود دارد ، لطفاً برای محاسبه مجدد نتایج با آزمایشگاه غربالگری سرم مادر تماس بگیرید. اگر سن حاملگی تأیید شده باشد ، باید در مورد گزینه های آزمایش تشخیصی (به عنوان مثال ، تجزیه و تحلیل کروموزوم یک نمونه آمنیوسنتز) و/یا DNA بدون سلول قبل از تولد (CFDNA-TM Advanced Advanced TM ؛ کد آزمایش 92777 [x]) مشاوره شود. بشردستورالعمل ها در مورد تکرار این تست صفحه نمایش سه گانه هنگامی که صفحه نمایش مثبت برای سندرم داون مثبت است ، توصیه می کنند. 1

سوال 3. نتیجه بیمار من برای تریزومی 18 صفحه مثبت بود. بعد چه کاری باید انجام دهم؟

نتیجه تریزومی مثبت 18 به معنای افزایش خطر ابتلا به جنین با تریزومی 18 یا سایر ناهنجاری های کروموزوم است. بیمار باید در مورد گزینه های دقیق اسکن آناتومیک جنین و گزینه های آزمایش تشخیصی (به عنوان مثال ، تجزیه و تحلیل کروموزوم نمونه آمنیوسنتز) و/یا DNA بدون سلول قبل از تولد (CFDNA-TM Advanced Advanced TM ؛ کد آزمایش 92777 [x]) مشاوره شود. دستورالعمل ها نتایج محاسبه مجدد را بر اساس سن EDD/حاملگی اصلاح شده توصیه نمی کنند و همچنین توصیه نمی کنند یک آزمایش غربالگری مثبت Trisomy 18 را تکرار کنند. از آنجا که محدودیت رشد داخل رحمی یکی از ویژگی های برجسته تریزومی 18 است ، محاسبه مجدد ممکن است نتیجه واقعی مثبت را به یک نتیجه منفی کاذب تغییر دهد. علاوه بر این ، بسیار بعید است که الگوی نشانگر معمولی (کم AFP ، UE3 و HCG) که در یک صفحه نمایش مثبت تریزومی 18 مشاهده می شود ، پس از محاسبه مجدد عادی می شود.

سوال 4. نتیجه بیمار من برای ONTD مثبت بود. بعدش چکار کنم؟

نتیجه صفحه نمایش ONTD مثبت به این معنی است که خطر ابتلا به جنین با نقص لوله عصبی باز یا ناهنجاری مادرزادی دیگر وجود دارد. اگر AFP بیمار کمتر از 3. 5 ضرب از میانگین (MOM) باشد ، اگر آشنایی با سونوگرافی سن حاملگی و بارداری تک را تأیید کند و اگر سن حاملگی کمتر از 18 هفته باشد ، آزمایش یک نمونه تازه جمع آوری شده را می توان در نظر گرفت. اگر این نمونه دوم یک مادر AFP بالا را تأیید کند یا اینکه آزمایش دوم AFP انجام نشده است ، مشاوره ژنتیکی ، معاینه سونوگرافی و آمنیوسنتز احتمالی مناسب است. توجه داشته باشید که دست کم گرفتن سن حاملگی یکی از شایع ترین دلایل یک مادر بلند است.

سوال 5. گزارش نشان دهنده سن حاملگی متفاوت از آنچه من تعیین کردم. سن حاملگی چگونه محاسبه می شود؟

سن حاملگی در هفته های اعشاری گزارش شده است. به عنوان مثال ، 15 هفته 4 روز به عنوان 15. 6 هفته گزارش شده است. این از EDD و تاریخ جمع آوری ارائه شده است. این یک محاسبه دقیق در روزهای تقویم است. چرخ های حاملگی ممکن است تا چند روز یا بیشتر نادرست باشند.

سوال 6. چه زمانی مناسب است که سن حاملگی یا تاریخ تخمینی تحویل (EDD) را در گزارش نتیجه صفحه سرم مادر تغییر دهیم؟

مناسب است که سن حاملگی یا EDD را تغییر دهید وقتی داده های مورد استفاده برای غربالگری به طور قابل ملاحظه ای از بالا یا پایین تر که توسط سونوگرافی تعیین می شود. در صورت نمایش صفحه مثبت برای تریزومی 18 ، با این حال ، دستورالعمل ها در مورد تغییر سن حاملگی یا EDD توصیه می کنند (به سوال 3 مراجعه کنید). اولین EDD محاسبه شده توسط سونوگرافی باید برای اهداف دوستیابی استفاده شود. 2 EDD مشتق از سونوگرافی در سه ماهه اول دقیق ترین است. با پیشرفت سن حاملگی ، دقت کاهش می یابد. به عنوان مثال ، دقت یک EDD سونوگرافی در سه ماهه اول 7 روز و 10 روز پوند در سه ماهه دوم است. اگر EDD سونوگرافی سه ماهه اول در دسترس باشد و سن حاملگی مورد استفاده برای غربالگری در طی 7 روز EDD باشد ، سن حاملگی نباید برای اهداف غربالگری تغییر یابد. به طور مشابه ، اگر سه ماهه دوم (اما سه ماهه اول) EDD در دسترس باشد و سن حاملگی مورد استفاده برای غربالگری در محدوده 10 روز EDD باشد ، سن حاملگی نباید برای اهداف غربالگری تغییر یابد. اگر سن حاملگی مورد استفاده برای غربالگری خارج از محدوده EDD سونوگرافی باشد ، ممکن است مناسب باشد که سن حاملگی مورد استفاده برای غربالگری را تغییر دهد. اگر می خواهید سن EDD/حاملگی مورد استفاده برای آزمایش غربالگری بیمار خاص را تغییر دهید ، لطفاً با آزمایشگاه Diagnostics Local Quest خود تماس بگیرید یا با خدمات مشتری Genomics با شماره 866. gene. info تماس بگیرید. اگر سن حاملگی اصلاح شده بین 15. 0 تا 22. 9 هفته حاملگی باشد ، می توانیم خطرات جدیدی را محاسبه و گزارش دهیم. اگر سن حاملگی تجدید نظر شده 144. 0 هفته و حاملگی 22. 9 هفته باشد ، ما نمی توانیم خطرات جدیدی را محاسبه کنیم و ارزیابی دقیق تر ریسک ارائه نمی شود.

سوال 7. چرا هیچ خطر ONTD برای نمونه های جمع آوری شده در طی حاملگی 14. 0 - 14. 9 هفته گزارش نشده است؟

میزان تشخیص NTD در حاملگی 14. 0 تا 14. 9 هفته نسبت به حاملگی 15. 0 تا 22. 9 هفته به طور قابل توجهی پایین است. بنابراین ، نمونه های جمع آوری شده در هفته چهاردهم حاملگی با ارزش AFP زیر 2. 5 MOM (حاملگی منفرد ، غیر دیابتی) به عنوان صفحه نمایش منفی بدون خطر خاص بیمار گزارش می شود. برای غربالگری بهینه NTD ، هنگامی که بیمار در حاملگی 16 تا 18 هفته است ، نمونه ها را جمع کنید.

سوال 8. بیمار من سابقه خانوادگی NTD ، سندرم داون یا تریزومی 18 را دارد. این چه تاثیری در این نتایج دارد؟

لطفاً برای بحث در مورد این مورد با یک مشاور ژنتیکی ، با خدمات مشتری Genomics با شماره 866. gene. info تماس بگیرید. مستندات ناهنجاری در خانواده ممکن است ارزیابی ریسک خاص تری را فراهم کند یا نشان دهد که آیا باید مطالعات اضافی انجام شود.

سؤال 9. بیمار من دارای صفحه طبیعی سرم مادر بود ، اما خطر وی برای سندرم داون بالاتر از خطر مربوط به سن وی بود. چرا صفحه نتیجه او منفی بود؟

قطع 1 در 270 ، از خطر ابتلا به یک کودک 35 ساله ، برای تعیین اینکه آیا یک بارداری منفی است یا صفحه نمایش مثبت برای سندرم داون مثبت است یا خیر. این برش بدون در نظر گرفتن سن بیمار استفاده می شود ، زیرا این قطع تاریخی برای ارائه آزمایش تشخیصی (آمنیوسنتز) است. هنگام مشاوره یک بیمار باردار ، ممکن است مقایسه خطر مربوط به سن وی (یعنی خطر پیش آزمون) با خطر ناشی از صفحه نمایش وی (خطر پس از آزمون) و خطر عمومی جمعیت (1 در 600-800 تولد زنده ، مفید باشد.). این امر به بیمار و شریک زندگی خود اجازه می دهد تا خطر ابتلا به یک سندرم را تحت تأثیر جنین تحت تأثیر قرار دهند و آن را در برابر خطرات و پیامدهای آمنیوسنتز یا cfDNA وزن کنند.